及时推广“地贫”筛查技术
 
   
 
   
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及时推广“地贫”筛查技术
来源: 作者:张莹莹 发布时间: 2018年05月14日 10:01:34 文章点击数:

地中海贫血(简称“地贫”) 也称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性血红蛋白病,中型和重型“地贫”需要长期输血维持生命,造血干细胞移植是唯一能根治“地贫”的方法,但手术费用高达数十万元甚至上百万元。

记者了解到,在云南省第一人民医院遗传诊断中心筛查过的5万多人中,“地贫”基因携带率高达10%左右,这意味着10个人就有1个“地贫”基因携带者。

“地贫”防治面临两大难题
记者走访发现,目前我省“地贫”防治情况不容乐观,“地贫”防治面临两大难题。

首先,公众认知不足。目前,很多人对“地贫”防控存在着“下一胎会健康”“自己很健康不用筛查”等典型认识误区。

记者在昆明的一家医院和孕妇交流时了解到,一名孕妇的第一个孩子是重型“地贫”,然而她坚信肚子中的孩子不会再得病,听不进医生苦口婆心的劝阻,结果第二胎又是重型“地贫”,现在胎儿已经6个月大,不得不面临引产的痛苦。

正是由于老百姓对“地贫”等出生缺陷认知程度低,甚至连基层医疗机构医护人员对于“地贫”病防治常识还存在缺失,不能对育龄产妇做出正确指引,导致新生重型“地贫”患儿增加。

其次,“地贫”患者多集中在农村,一般都是因为贫血引起其他并发症后才到医院就诊,患者不仅要承受输血的费用,更昂贵的是伴随而来的并发症治疗费。高昂的医疗费用让“地贫”家庭出现经济困难,致贫、返贫现象突出。

目前,“地贫”治疗有两种选择,一是输血替代治疗,即终生输血和使用去铁剂,治疗费用随着年龄的增长而递增。二是造血干细胞移植,包括骨髓移植、脐血移植等,这是目前唯一能根治“地贫”的方法。但此疗法不仅有风险,而且只有少数能配型成功,大部分还得靠常规治疗。

推广携带者基因筛查新技术
记者从云南省第一人民医院了解到,重型“地贫”通过二代测序基因检测新技术是可以实现完全预防的。

2016年,云南省第一人民医院与国内有关单位联合攻关,在全球率先研发了二代测序基因技术直接筛查“地贫”基因突变携带者的技术,其准确性和卫生经济学价值已经得到国内外同行的认可。用此项新技术,直接在孕妇怀孕10周到20周期间采取2毫升(即2ml)血样进行“地贫”基因突变的二代测序检测,就可以检出99.5%的“地贫”基因携带者。只有当检出孕妇携带“地贫”基因突变时才需要对其丈夫进行检测。

经过细致调研和测算,九三学社云南省委认为,政府只要每年投入3082万元,就能够帮助“地贫”高发区的10万个家庭完全避免生育重症“地贫”患儿。基于此,九三学社云南省委在今年省两会期间以集体名义提交了一件《关于在我省地中海贫血高发地区推广携带者基因筛查新技术的提案》。

提案提出,这项医学新技术如果在我省率先应用,将为周边国家的“地贫”预防起到积极作用,在“一带一路”沿线国家中开展医疗民生服务,直接起到国际卫生合作的辐射作用。

九三学社云南省委建议,尽快在我省地中海贫血高发地区推广二代测序的孕妇“地贫”基因携带者筛查技术,用最低成本取得对“地贫”的完全防控效果。建议首先在德宏傣族景颇族自治州、西双版纳傣族自治州、文山壮族苗族自治州、红河哈尼族彝族自治州、临沧市等“地贫”高发地区试点,把孕妇“地贫”基因携带者筛查纳入孕妇围产保健免费检测服务中。工作成熟后,再向全省16州市推广。

此外,积极向国家卫生计生委呼吁在全国“地贫”流行的南方省市推广,并利用这一预防技术在越南、老挝、柬埔寨、缅甸等“一带一路”沿线国家中开展医疗民生服务。

 
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